O Programa Nacional de Triagem Neonatal foi incorporado ao Sistema Único de Saúde (SUS) em 1992. Essa triagem preventiva possibilita a investigação oportuna de várias doenças crônicas, genéticas, metabólicas, endócrinas e infecciosas. Doenças raras e graves, muitas sem apresentar uma sintomatologia na fase inicial da vida e que, se não forem diagnosticadas precocemente, podem causar sequelas graves e irreversíveis.
O teste de Triagem é uma investigação diagnóstica e, se vier alterado, o recém-nascido é reconvocado para repetir o teste. Confirmado positivo para determinada doença, inicia-se investigação específica. A criança será acompanhada por serviço especializado e iniciadas as medidas terapêuticas de controle e estimulação oportuna, de forma a reduzir os danos, garantindo melhor qualidade de vida e integração social.
O diagnóstico precoce de mais doenças através do exame do pezinho a todos os recém–nascidos do território nacional possibilitará a intervenção precoce e melhor evolução da doença, garantindo qualidade de vida para a criança, beneficiando suas famílias e a sociedade como um todo.
Quando deve ser realizada a Triagem Neonatal?
O Teste de Triagem Neonatal deve ser colhido em todos os recém nascidos, idealmente entre o 3º e 5º dia de vida. Os recém-nascidos que tiveram alta da maternidade antes da coleta do teste do pezinho são encaminhados à Unidade Básicas de Saúde (UBS) de referência para que colham o exame antes do 5º dia de vida.
E os prematuros, também colhem?
Sim, todos os recém-nascidos colhem. O que ocorre é que, nos prematuros haverá uma convocação para uma nova coleta entre 2ª e 6ª semanas de vida, dependendo da imaturidade e dos procedimentos que o prematuro necessitou na unidade neonatal.
Como o teste de triagem Neonatal é colhido?
É colhida uma pequena amostra de sangue do pezinho do recém-nascido em papel filtro específico que será levado ao laboratório para a análise e pesquisa das várias doenças. Por isso, é conhecido como o teste do pezinho.
Imagem: Secretaria Estadual de Saúde
Quais doenças engloba atualmente na investigação?
O teste, até 2021, englobava 6 doenças:
- Fenilcetonúria,
- Hipotireoidismo congênito,
- Síndromes falciformes,
- Fibrose cística,
- Hiperplasia Adrenal Congênita e
- Deficiência de Biotinidase.
A Lei de nº 14.154 de 26 de maio de 2021 altera a lei de julho de 1990, e estabelece a ampliação de seis (6) para cinquenta (50) o número de doenças que podem ser detectadas pelo Teste do Pezinho oferecido pelo SUS. Esta Lei Federal passou a valer a partir do dia 27 de maio de 2022. Os estados terão prazo de 4 anos para a incorporação das 50 doenças previstas na lei.
A implementação da norma que foi regulamentada pelo Ministério da Saúde ocorrerá em cinco etapas, de forma escalonada, de acordo com a seguinte ordem de progressão:
| Etapa | Doenças |
| 1ª | doenças relacionadas ao excesso de fenilalanina, toxoplasmose congênita e outras hiperfenilalaninemias; |
| 2ª | galactosemias, aminoacidopatias, distúrbios do ciclo da ureia, distúrbios da beta oxidação dos ácidos graxos; |
| 3ª | doenças lisossômicas; |
| 4ª | imunodeficiências primárias; |
| 5ª | atrofia muscular espinhal. |
Neste ano, o junho Lilás foi comemorado com uma grande aquisição para o SUS: a ampliação de 6 para 50 novas doenças raras a serem investigadas no teste do pezinho. O diagnóstico precoce de mais doenças através do exame do pezinho a todos os recém-nascidos do território nacional possibilitará a intervenção precoce e melhor evolução da doença, garantindo qualidade de vida para a criança, beneficiando suas famílias e a sociedade como um todo.
Por Lélia Cardamone Gouvêa
Médica pediatra com especialização em Nutrição Infantil pela Escola Paulista de Medicina, Universidade Federal de São Paulo (EPM/Unifesp, 1990), mestrado em Pediatria (EPM/Unifesp, 1993) e doutorado em Pediatria e Ciências Aplicadas à Pediatria (EPM/Unifesp, 1998). Título de especialista em Pediatria e em Nutrologia Pediátrica pela Sociedade Brasileira de Pediatria. Professora colaboradora do Centro do Desenvolvimento do Ensino Superior em Saúde (Cedess/Unifesp). É membro do Departamento Científico de Aleitamento Materno da Sociedade de Pediatria de São Paulo (desde 1983). Tem experiência em Pediatria Ambulatorial em Puericultura e em projetos sociais de incentivo e promoção à amamentação. Educação em Saúde. Ensino e pesquisa. Outras informações, clique aqui.